2.1
PROSES
PENYAKIT FENILKETONURIA
Enzim
merupakan biokatalisator karena bekerja sebagai katalis dalam tubuh mahkluk
hidup dengan mempercepat reaksi kimia tanpa ikut bereaksi atau terpengaruh oleh
zat kimia tersebut. Metabolisme merupakan sekumpulan reaksi kimia yang terjadi
pada makhluk hidup untuk menjaga kelangsungan hidup. Reaksi-reaksi ini meliputi
proses sintesis molekul yang besar menjadi molekul kecil (anabolisme) dan
penyusunan molekul besar dari molekul kecil (katabolisme). Beberapa reaksi
kimia antara lain respirasi, glikolisis, dan sintesis protein. Sehingga ketika
berkurangnya enzim di dalam tubuh maka akan mengganggu jalannya metabolisme
yang semula baik menjadi buruk. Jika proses metabolisme di dalam tubuh
terganggu maka akan menyebabkan munculnya
penyakit. Salah satu penyakit kekurangan enzim yaitu
Fenilketonuria.
Fenilketonuria
adalah penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme amino esensial fenilalanin secara baik karena tubuh tidak
mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi asam amino non
esensial tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Di dalam tubuh,
tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga
hilangnya keinginan melakukan hubungan seksual pada usia lanjut. Oleh
karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam
tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia. Penderita penyakit
PKU ini rata-rata adalah orang kulit putih dengan perbandingan 1:15.000 ribu
orang.
Penyakit ini
disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu
fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada
air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga
sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.
Fenilketonuria
juga merupakan penyakit metabolik bawaan yang disebabkan kurangnya enzim
fenilalanin hidroksilase. Tidak terbentuknya enzim fenilalaninhidroxilase
disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin
hidroxilase. Dalam fungsinya sehari-hari, enzim fenilalanin hidroksilase akan
mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Bila enzim tersebut tidak ada
atau tidak berfungsi, tentu saja reaksi perubahan tersebut tidak akan terjadi.
Akibatnya, kadar fenilalanin dalam tubuh akan meningkat jauh di atas normal dan
kadar tirosin tentunya menjadi di bawah normal. Kelebihan fenilalanin mengakibatkan tertimbunnya fenilalanin di dalam darah
dan bersifat toksin terhadap otak. Kondisi ini dapat mengakibatkan
keterbelakangan mental jika tidak segera ditangani pada 3 minggu pertama.
Dalam
keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.
Gangguan dalam proses ini (penyakitnya disebut fenilketonuria ataufenilalaninemia
atau fenilpiruvat oligofrenia, disingkat PKU) menyebabkan fenilalanin tertimbun
dalam darah dan dapat meracuni otak serta menyebabkan keterbelakangan mental.
Penyakit ini diwariskan secara genetik.
Tetrahidrobiopterin
merupakan suatu senyawa yang mirip asam folat, sebagai koenzim.
Tetrahidrobiopterin berperanan sebagai karier perantara ekuivalen pereduksi
yang akhirnya disuplai oleh NADPH. Phenylalanine merupakan asam amino esensial.
Tubuh mendapatkan phenylalanine dari asupan makanan yang mengandung protein,
misalnya telur, tempe, dan tahu.
Dalam
keadaan normal, tiga per empat dari fenilalanin diubah menjadi tirosin dengan
bantuan enzim phenylalanine hidroksilase (PAH) dan koenzim tetrahidrobiopterin.
Sedangkan seperempat bagian fenilalanin lainnya akan membentuk protein di
dalam tubuh. Karena terjadi defisiensi enzim phenylalanine hidroksilase dalam
tubuh, kadar phenylalanine dalam tubuh pun meningkat. Hal ini disebabkan karena
rantai mayor phenylalanine yang berarti proses pengubahan phenylalanin emenjadi
tirosin menjadi terhambat bahkan terhenti. Penumpukan phenylalanine dalam tubuh
dalam kadar yang tinggi menyebabkan terhambatnya transport asam amino kedalam
sel, sehingga terdapat kekurangan serebrosid dalam otak yang
menyolok sehingga menyebabkan retardasi mental. Pada ibu hamil, kandungan
berlebih phenylalanine dalam tubuh menyebabkan rusaknya otak dari bayi, selain
itu sistem urat sarafnya pun tidak sempurna. Akibat defisiensi phenylalanine
hidroksilase dalam tubuh, terjadi krisis tirosin. Tirosinerat kaitannya dengan
pembentukan epinefrin (adrenalin) dan melanin. Bila terjadikrisis tirosin dalam
tubuh, epinefrin dan melanin menjadi sukar terbentuk. Kekurangan melanin
menyebabkan hipopigmentasi pada bagian tubuh, seperti rambut seperti rambut jagung,
kulitnya “bule”, dan mata kebiru-biruan.Secara fisik, gejala tersebut
miripdengan penderita albino. Namun, pada penderita albino hipopigmentasi
bersifat permanen. Pada phenylketonuria,
hipopigmentasi masih bisa disiasati dengan mengatur kadar phenylalanine yang
masuk ke dalam tubuh. Hilang atau berkurangnya kadarepinefrin (adrenalin) dalam
tubuh menyebabkan berkurangnya respon saraf simpatik. Mengingat fungsi
epinefrin adalah sebagai stimulator kuat system saraf simpatik.
Phenylketonuria
terjadi akibat mutasi G ke A pada intron 12 yang menghasilkan hilangnya akson
12. Seperti diketahui, mutasi itu dapat disebabkan oleh banyak faktor,
seperti radiasi, oksigen radikal yang sangat reaktif, dan
lain-lain.Phenylketonuria merupakan penyakit yang diturunkan kedua orang tua
melalui alelresesif autosomal. PP merupakan gen untuk orang normal, Pp
merupakan gen untuk karier, sedangkan penderita phenylketonuria memiliki
gen pp. Pada karier (Pp), fenotip tampak normal, namun IQ pada karier biasanya
lebih rendah dibandingkan orang normal. Begitu juga dengan kadar fenilalanin
dalam tubuh. Karier memiliki kadar phenylalanine lebih tinggi dibandingkan
dengan orang normal sehingga karierphenylketonuria otomatis memiliki kadar
tirosin dibawah orang normal. Hal ini pun berpengaruh pada pembentukan melanin.
Namun,
hipopigmentasi yang terjadi pada karier tidak se-ekstrem penderita bahkan pada
fenotip sering tidak terlihat. Penderita phenylketonuria harus diberikan terapi
rendah phenylalanine dan tinggi tirosin, misalnya dengan mengonsumsi iodium.
Menurut hasil penelitian
penderita Fenilketonuria PKU (penderita fenilketonuria) sangat jarang
ditemukan. Di Amerika dilaporkan kemungkinan penderita ini 1:15.000 orang saja,
sedangkan di Indonesia sendiri, belum ada laporan kasus PKU.
2.2 KELAINAN –
KELAINAN YANG TERJADI
Bayi
yang lahir dengan PKU jarang tetapi mereka memiliki cacat genetik yang membuat
mereka tidak mampu memecah fenilalanina. Kondisi ini adalah mewarisi dan sering diturunkan
dalam keluarga. Untuk
bayi untuk memperoleh kondisi kedua orang tua harus membawa gen cacat. Namun,
terlepas dari memiliki gen cacat, orang tua tidak memiliki kondisi.
Metode
ini penularan penyakit dari orangtua dengan cacat gen tanpa penyakit yang
menularkan kepada bayi yang disebut "autosomal recessive ciri".
Orang
tua yang membawa gen rusak disebut pembawa kondisi. Jika kedua orang tua
membawa gen cacat ada 25% kemungkinan bahwa bayi akan mendapatkan kondisi. Gen
cacat dibawa pada 12th kromosom. (2, 3, 4, 5) Fenilalanina terdapat
dalam makanan yang mengandung protein dan dalam beberapa pemanis buatan.
Membangun asam amino di otak menyebabkan keterbelakangan mental dan masalah
serius lainnya. Ibu yang memiliki
tingkat darah tinggi fenilalanina sambil membawa bayi mereka di dalam rahim
juga memiliki risiko tinggi memiliki bayi dengan:
Ø keterbelakangan
mental
Ø keterlambatan
perkembangan
Ø ukuran
kepala kecil (mikrosefalus)
Ø ruam
kulit atau eksim
Ø adil
kulit karena kurangnya kulit pigmen
Ø masalah
jantung.
Bayi
dengan PKU mungkin juga memiliki bau apek
badan berkat fenilalanina berlebihan dalam tubuh.
2.3 PEMERIKSAAN
LABORATORIUM
Pemeriksaan
PKU ini sangat penting dan sering dilakukan di Amerika pada bayi yang baru
lahir. Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan
Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi
defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi
fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal
dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan
dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental. Prosedur Guthrie
merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin
serum mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil
pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik.
Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus
diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan
biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15 mg/dL.
Nilai
Rujukan Anak: Fenilalanin : 0,5 - 2,0 mg/dL ; PKU : Negatif, namun positif bila
nilai fenilalanin : 12 - 15 mg/dL;
Guthrie:
Negatif, tetapipositif bila fenilalanin serum : 4 mg/dl.
Prosedur
Pemeriksaan
Guthrie (Pemeriksaan Penghambatan bakteri Guthrie) :
Fenilalanin
meningkatkan pertumbuhan bakteri (Bacillus subtilis) bila nilai serum lebih
dari 4 mg/dL.
1. Bersihkan
tumit bayi, dan tusuk dengan jarum steril. Dapatkan beberapa tetes darah pada
kertas filter yang mengandung B. subtilis. JIka bacillus tumbuh, pemeriksaan
tersebut positif.
2. Pemeriksaan
harus dilaksanakan pada hari ke 4 setelah minum susu sapi atau air susu ibu
selama 2 - 4 minggu.
3. Catat
pada lembaran laboratorium tanggal lahir dan tanggal pertama kali minum susu.
PKU Urine :
Fenilalanin
dikonversi menjadi asam fenilpiruvik dan diekskresikan dalam urine bila nilai
serum 12-15 mg/dL.
1. Masukan
Phenistix (dipstik dengan garam ebsi) ke dalam urine yang masih baru, atau
tekankan pada popok yang basah oleh urine. Jika positif, dipstick akan berubah
menjadi warna hijau.
2. lakukan
pemeriksaan PKU urine setelah bayi berusia 3-6 minggu, sebaiknya pada usia 4
minggu, dan ulangi bila perlu.
Implikasi
Keperawatan
1. Jelaskan
kepada ibu bahwa pemeriksaan skrining digunakan untuk mendeteksi PKU.
Pemeriksaan Guthrie biasanya dilakukan sementara dirawat di rumah sakit.
Kebanyakan dokter anak meninginkan dilakukan PKU urine 4 minggu setelah
kelahiran sebagai pemeriksaan lanjutan.
2. Ajarkan
ibu bagaimana melakukan pemeriksaan PKU urine secara akurat. Gunakan urine yang
segar pada popok atau spesimen urine.
2.4 GEJALA –
GEJALA YANG DAPAT DILIHAT
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah
menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim phenilalanin hidroksilase,
fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental.
Pada bayi, kehadiran PKU perlu
diwaspadai untuk mencegah kerusakan otak sehingga keterbelakangan mental dapat
dihindari. Pada bayi yang baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala PKU.
Berikut adalah gejala yang dapat diamati pada buah hati anda:
Gejala Subjektif
:
1. Terkadang
bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan.
2. Bayi
cenderung memiliki kulit berwarna terang, rambut pirang dan mata biru, oleh
karena rendahnya tirosin menyebabkan rendahnya pigmen melanin.
3. Beberapa
bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim
Apabila penyakit ini tidak segera
terdeteksi dan diobati maka bayi akan segera mengalami gangguan mental,
gangguan perkembangan dan kerusakan otak yang irreversibel (tidak dapat kembali
seperti semula). Apabila
buah hati anda kini sudah beranjak pada usia anak-anak maka anda tetap harus
mengamati perkembangannya karena gejala PKU yang tidak terdiagnosis awal juga
bisa mulai tampak pada anak-anak. Berikut adalah tanda-tandanya:
1. Kejang
2. mual
dan muntah
3. perilaku
agresif atau melukai diri sendiri
4. hiperaktif
5. gejala
psikis (kadang-kadang)
6. bau
badannya menyerupai tikus (keton) karena di dalam air kemih dan keringatnya
mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin)
DAFTAR
PUSTAKA
Rizky.
2014. PKU(Phenylketonuria). Diakses dari http://rizkyaja135.blogspot.com/2014/04/pku-phenylketonuria.html pada tanggal 4 Maret 2015
Fransiska,
Natalie. 2012. Mengenal lebih dalam Penyakit Fenilketonuria. Diakses dari http://ghostofficial.blogspot.com/2012/02/penyakit-fenilketonuria.html pada tanggal 4 Maret 2015
Anonim. 2010.
Fenilketonuria; waspadai kehadirannya pada buah
hati Anda. Diakses dari https://klikdisinilagi.wordpress.com/tag/fenilketonuria/ pada tanggal 4 Maret 2015
Imad. 2012.
Fenilketonuria PKU Urine. Diakses dari http://imadanalis.blogspot.com/2012/04/fenilketonuria-pku-urine-pemeriksaan.html pada tanggal 4 Maret 2015
Mandal, Ananya.
2012. Apakah Fenilketonuria (PKU)?. Diakses dari http://www.news-medical.net/health/What-isPhenylketonuria%28PKU% 29%28 Indonesian%29.aspx pada tanggal 4 Maret 2015
No comments:
Post a Comment
Just Comment, make you happy!!!